人工助孕先天性输精管缺如患者的CFTR基因突变筛查必要性
2025/10/17 21:15:22 点击：
人工助孕先天性输精管缺如（CBAVD）患者中90%携带CFTR基因突变（如ΔF508），其中约50%为复合杂合突变（两条等位基因均突变），可能遗传给子代导致囊性纤维化（CF）。
筛查必要性：
1、指导配偶检查：若配偶为CFTR突变携带者，子代CF风险25%，需PGT-M；
2、预测生育力：纯合突变患者（如R117H）生精功能更差，显微取精成功率<30%，杂合突变者约60%-70%；
3、遗传咨询：告知人工助孕患者子代可能携带突变，需长期随访（如肺部功能）。
建议CBAVD患者术前必查CFTR基因，配偶同步筛查，避免CF患儿出生。
筛查必要性：
1、指导配偶检查：若配偶为CFTR突变携带者，子代CF风险25%，需PGT-M；
2、预测生育力：纯合突变患者（如R117H）生精功能更差，显微取精成功率<30%，杂合突变者约60%-70%；
3、遗传咨询：告知人工助孕患者子代可能携带突变，需长期随访（如肺部功能）。
建议CBAVD患者术前必查CFTR基因，配偶同步筛查，避免CF患儿出生。
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